Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nden Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Kliniği’nde görevli Prof. Dr. Safa Barış, doğuştan lenf bezi ve bademciği olmayan çocukların “LTBR eksikliği” hastalığına sahip olabileceğini duyurdu. Ekip olarak yaptıkları araştırmalar sonucunda, lenf düğümleri ve bademcik dokularının gelişiminde kritik bir rol oynayan bu eksikliğin doğuştan geldiği belirtildi.
Prof. Dr. Safa Barış’ın liderliğindeki takım, bu konuda yürüttükleri çalışmayı “Science Immunology” dergisinde yayımladı. Bu çalışma, bilim dünyasında önemli bir gelişme olarak kabul edildi ve birçok bilinmeyen immün yetmezliğin tanımlanmasına ve tedavi yöntemlerinin belirlenmesine katkıda bulundu. Barış, LTBR eksikliği hastalığının bağışıklık sistemi ile ilgili sorunlardan kaynaklandığını ifade etti.
Prof. Dr. Barış, hastaların genellikle erken yaşlarda sık enfeksiyonlar, akciğer, solunum yolu ve kulak enfeksiyonları gibi semptomlarla karşılaştığını belirtti. Örneğin, takip ettikleri vakalardan bazılarında, beyin zarını etkileyen menenjit gibi enfeksiyonlar geliştiği görüldü. Çalışmaya dahil ettikleri bir örnek olayda, bir ailenin iki çocuğunda da benzer sağlık sorunları tespit edildi. Bu çalışmanın neticesinde hastalığın teşhisi konulamayan büyük çocuğun enfeksiyonlar nedeniyle yaşamını yitirdiği, ancak diğer kardeşinin tedavi edilerek durumunun düzeldiği bildirildi.
Uzun Süren ve Tekrarlanan Enfeksiyonlar
Barış, LTBR eksikliği hastalığının nadir görüldüğünü ve genellikle çocuklarda ilk 6 ay içerisinde belirtilerin başlamasıyla kendini gösterdiğini dile getirerek, “Çocuklar ilk yaşlarda ağır solunum yolu enfeksiyonları geçiyor ve hastane yatışı gerektiren durumlar ortaya çıkıyorsa, bağışıklık sistemi bozuklukları düşünülmelidir.” dedi. Uzun süren ve sık tekrarlayan enfeksiyonların, hastalığın belirtileri arasında yer aldığını kaydetti. Barış, bu durumların erken teşhisi için gerekli tetkiklerin yapılması gerektiğini vurguladı ve lenf düğümlerinin fiziksel değerlendirilmesinin önemine dikkat çekti.
Antikor Takviyesi ve Koruyucu Antibiyotik Tedavisi
Hastalıkla ilgili tedavi yöntemleri üzerine de bilgi veren Barış, LTBR eksikliği olan çocuklara dışarıdan antikor takviyesi yapıldığını belirtti. Bu uygulama, hastaların enfeksiyonlarının kontrol altına alınmasına yardım ediyor. Ek olarak, koruyucu antibiyotik tedavisiyle hastaların yaşam kalitesinin artırılabileceğini ifade etti. Bu tedavi yöntemlerinin erken dönemde başlaması, hastalığın seyrini olumlu yönde etkiliyordu. Ancak, bu doğuştan gelen bir hastalık olduğu için, hastaların tedavisinin yaşamları boyunca devam etmesi gerektiği belirtildi.
Ekip, yurt dışındaki nadir hastalıklarla ilgili çalışmaları sürdüren merkezlerle bağlantı kurarak, “LTBR eksikliği” hastalığının bağışıklık sisteminde yarattığı diğer sorunlara dair daha çok bilgi edinmeye çalıştıklarını açıkladı.
Bilim Dünyasına Katkı
Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Hakan Gündüz, hastane ekibi tarafından gerçekleştirilen bu başarılı çalışmalardan dolayı duydukları gururu dile getirdi. Ekibin toplamda 7 hastalığı literatüre ilk kez tanıdığını ve birlikte çalışmalara katılarak toplamda 20 hastalığı tanımlama başarısını kazandığını belirtti
